"Pán doktor, výsledok môjho testu metabolizmu kyseliny listovej sa vrátil ako pozitívny na typ TT. Môže to ovplyvniť moje dieťa?"

V rámci prípravy na bábätko sa budúce mamičky vždy snažia poskytnúť svojmu budúcemu dieťaťu čo najkomplexnejšiu nutričnú podporu. Folát, kľúčový vitamín B, je známy svojou úlohou pri prevencii defektov neurálnej trubice a iných vrodených abnormalít. Nie všetky formy folátu však telo absorbuje rovnako efektívne. V tejto diskusii preskúmame, ako môžu variácie v géne MTHFR ovplyvniť metabolizmus folátu a aké personalizované stratégie suplementácie folátu sú dostupné pre tých, ktorí plánujú tehotenstvo.

Pochopenie metabolizmu kyseliny listovej

Začnime pochopením metabolickej dráhy folátu. Bežne konzumovaný folát je syntetická kyselina listová, ktorú telo musí premeniť na endogénnu formu, 6S-5-metyltetrahydrofolát, aby sa mohla absorbovať.

MTHFR (5,10-metyléntetrahydrofolát reduktáza) je kľúčový enzým v metabolickej dráhe folátov, ktorý uľahčuje konverziu kyseliny listovej na 6S-5-metyltetrahydrofolát, čo je proces nevyhnutný pre rast buniek a syntézu DNA. Variant C677T génu MTHFR, najmä v homozygotnej forme TT, znižuje aktivitu enzýmu, čo vedie k zníženej kapacite metabolizmu folátu. To môže viesť k suboptimálnym hladinám folátu a zvýšeným hladinám homocysteínu, čo zvyšuje riziko určitých vrodených chýb.

Znížená aktivita enzýmov:Mutácia C677T v géne MTHFR mení nukleotid z C na T, pričom mení 222. aminokyselinu v polypeptidovom reťazci z alanínu na valín. Táto modifikácia významne znižuje aktivitu enzýmu MTHFR. Heterozygoti (typ CT) vykazujú 65 % enzýmovej aktivity divokého typu CC, zatiaľ čo homozygotné mutanty (typ TT) vykazujú iba 30 %.

Metabolické poruchy kyseliny listovej:Znížená aktivita enzýmu MTHFR obmedzuje produkciu 6S-5-metyltetrahydrofolátu (L-5-MTHF), čo má vplyv na metyláciu a syntézu DNA. To môže brániť deleniu buniek a embryonálnemu vývoju.

Zvýšené hladiny homocysteínu:Keďže MTHFR je zodpovedný za premenu homocysteínu na metionín, znížená aktivita enzýmu má za následok zvýšenie hladín homocysteínu, spojené s hyperhomocysteinémiou.

Polymorfizmus MTHFR a vrodené chyby

Štúdie ukázali, že matky s genotypom MTHFR TT, ktoré majú neadekvátny príjem folátu, čelia zvýšeným rizikám pre svoje deti, vrátane:

• 1,2-krát vyššie riziko vrodenej srdcovej choroby v porovnaní s matkami s genotypom CC.
• 2-krát vyššie riziko defektov neurálnej trubice.
• 2,6-krát vyššie riziko Downovho syndrómu.
• 5,9-krát vyššie riziko rázštepu pery a podnebia u matiek s genotypom MTHFR TT, ktoré pred tehotenstvom neužívajú kyselinu listovú.

Mutácie MTHFR a vrodené chyby

Budúce matky, ktoré pochopia túžby poskytnúť svojmu dieťaťu čo najlepší štart, môžu mať obavy z problémov v metabolizme folátu, ktoré predstavuje genotyp MTHFR TT. Buďte si istí, že moderné medicínske pokroky priniesli riešenia.

Personalizovaný doplnok folátu: Naturalizácia folátu

Vzhľadom na to, že syntetická kyselina listová sa musí pre absorpciu premeniť na 6S-5-metyltetrahydrofolát, priame doplnenie 6S-5-metyltetrahydrofolátu (aktívny folát) môže účinne obísť obmedzenia spôsobené variáciami enzýmu MTHFR.

Počas prenatálneho obdobia je dôležité poskytnúť dieťaťu tú najčistejšiu a najbezpečnejšiu starostlivosť. Medzi rôznymi formami aktívneho folátu naturalizovaný folát vyniká svojou bezpečnosťou. Vyrába sa bez škodlivých látok, ako je formaldehyd a kyselina p-toluénsulfónová a prísne kontroluje obsah škodlivých nečistôt ako JK12A a 5-metyltetrahydrofolát prostredníctvom patentovanej technológie, čo zaisťuje prakticky netoxickú úroveň bezpečnosti. To vám umožní bez obáv využívať zdravotné výhody folátu.

Prijmite naturalizovaný folát ako starostlivého spoločníka počas vašej prenatálnej cesty. Poskytne vám a vášmu dieťatku silnú folátovú podporu v tej najčistejšej a najbezpečnejšej forme a spojí sa s vami v očakávaní príchodu nového života. Nech je tento proces naplnený radosťou a pokojom.

Naturalizácia Folate Certification

Referencie:

1. Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi a kol. Biologické charakteristiky a aplikácie folátu a 5-metyltetrahydrofolátu. Potravinové prídavné látky v Číne, 2022, vydanie 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Kyselina listová a L-5-metyltetrahydrofolát Porovnanie klinickej farmakokinetiky a farmakodynamiky. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Farmakokinetická štúdia o využití 5-metyltetrahydrofolátu a kyseliny listovej u pacientov s ochorením koronárnych artérií. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Extrémne pomalá a variabilná aktivita dihydrofolátreduktázy v ľudskej pečeni a jej dôsledky pre vysoký príjem kyseliny listovej. Proc Natl Acad Sci USA 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Metabolizmus kyseliny listovej u ľudských subjektov prehodnotený: potenciálne dôsledky pre navrhovanú povinnú fortifikáciu kyselinou listovou v Spojenom kráľovstve. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folát, kyselina listová a 5-metyltetrahydrofolát nie sú to isté. Xenobiotica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.