Preeklampsia, komplexná porucha charakteristická pre tehotenstvo, je charakterizovaná vysokým krvným tlakom a proteinúriou, ktorá sa typicky objavuje po 20. týždni tehotenstva. Predstavuje značné riziko pre matku aj pre plod. Zatiaľ čo presná etiológia zostáva nepolapiteľná, predpokladá sa, že zahŕňa genetické, imunologické a endoteliálne dysfunkčné faktory.

MTHFR a jeho úloha pri preeklampsii

Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) je kľúčový enzým v metabolizme folátu, ktorý premieňa syntetické deriváty folátu na absorbovateľný 6S-5-metyltetrahydrofolát. Polymorfizmus C677T v géne MTHFR, ktorý zahŕňa substitúciu cytozínu (C) tymínom (T) na 677. nukleotide, môže znížiť aktivitu enzýmu. Toto zníženie môže brániť konverzii 6S-5-metyltetrahydrofolátu, čo ovplyvňuje metabolizmus homocysteínu a potenciálne zvyšuje riziko kardiovaskulárnych ochorení. V Číne je približne 78,4 % populácie postihnutých poruchami metabolizmu folátu MTHFR 677.

Nedávny výskum naznačuje, že polymorfizmus MTHFR C677T môže súvisieť s rozvojom preeklampsie.

Polymorfizmus MTHFR a preeklampsia: Globálna perspektíva

Metaanalýza z roku 2013, ktorá syntetizovala údaje z 51 prípadových kontrolných štúdií a zahŕňala rôzne etnické skupiny vrátane belochov, Latinskej Ameriky, východnej Ázie, Južnej Ázie a Afričanov, skúmala súvislosť medzi polymorfizmom MTHFR C677T a rizikom preeklampsie. Štúdie sa zúčastnilo 6 403 pacientov a 11 346 kontrol.

Zistenia odhalili významnú súvislosť medzi polymorfizmom MTHFR C677T a rizikom preeklampsie vo všeobecnej populácii, najmä medzi belochmi a východoázijčanmi, pričom žiadna významná súvislosť sa nepozorovala v populáciách Latinskej Ameriky, Južnej Ázie a Afriky.

.

Naturalizácia folát a prevencia preeklampsie

Na rozdiel od syntetickej kyseliny listovej sa Naturalization Folate (aktívny folát, 6S-5-metyltetrahydrofolát, 5-MTHF) môže absorbovať priamo, čím sa obídu obmedzenia aktivity enzýmu MTHFR. Toto zvýšenie hladín folátu a zníženie homocysteínu (HCY) môže pomôcť pri prevencii preeklampsie. Klinická kontrolovaná štúdia vykonaná v Taliansku v rokoch 2009 až 2013 preukázala, že tehotné ženy suplementované 5-MTHF zaznamenali výrazne nižšiu mieru rekurentnej preeklampsie, závažnej preeklampsie a predčasnej preeklampsie.

Záver

Preeklampsia je závažná tehotenská komplikácia s multifaktoriálnou patogenézou. Polymorfizmus C677T génu MTHFR je spojený so zvýšeným rizikom preeklampsie, najmä u určitých etnických skupín. Naturalizovaný folát (5-MTHF), ako aktívna forma folátu, dokáže obísť obmedzenia enzýmu MTHFR a telo ho priamo využije, čím ponúka potenciálne preventívne opatrenie proti preeklampsii. Pre rizikové tehotné ženy môže byť suplementácia prírodným folátom účinnou stratégiou.

Referencie:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Polymorfizmus C677T génu metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) a riziko preeklampsie: Aktualizovaná metaanalýza založená na 51 štúdiách. Archives of Medical Research 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Metyl-tetrahydrofolát v prevencii rekurentnej preeklampsie. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi a kol. Biologické charakteristiky a aplikácie folátu a 5-metyltetrahydrofolátu. Potravinové prídavné látky v Číne, vydanie 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Koncentrácie folátu v červených krvinkách sa u žien vo fertilnom veku zvyšujú viac po suplementácii [6S]-5-metyltetrahydrofolátom ako po podaní kyseliny listovej. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.