„Pán doktor, moja najlepšia kamarátka to zobrala kyselina listová celé tehotenstvo a jej dieťa sa stále narodilo so srdiečkom defekt. Mohlo by sa to isté stať aj mne?" Emily, v 23. týždni tehotenstva, vyhŕkla zbaviť sa strachu, ktorý v sebe mala celé dni.

Emilyina starosť je ďaleko zriedkavé.

Mnohé budúce mamičky veria že prehltnutie tablety kyseliny listovej je koniec príbehu. Jeden im chýba kritický dejový zvrat: folát, ktorý prehltnete, nemusí nutne znamenať váš folát telo dokáže využiť.

Prečo zostáva riziko rovnomerné po suplementácii?

Štandardná kyselina listová nie je biologicky aktívny. Predtým, ako to môže urobiť niečo dobré, musí byť prevedené enzýmu MTHFR do telu pripravenej formy, 6S-5-metyltetrahydrofolátu.

Zhruba 78 % čínskych žien nesú variant MTHFR 677 (CT alebo TT), ktorý znižuje aktivitu enzýmu na 35–65 %. U týchto žien sa veľká časť požitej kyseliny listovej nikdy nekonvertuje; zdržiava sa krv ako nemetabolizovaná kyselina listová (UMFA) a môže dokonca zvýšiť riziko vzniku vrodené ochorenie srdca.

Čo hovoria čísla: gen variant⇄riziko srdcovej chyby

V marci 2006 Európska Heart Journal publikoval štúdiu s dvojitým dizajnom (prípad – kontrola plus rodina) z Radboud University Medical Center. 

Medzi 165 rodinami s vrodenými srdcové choroby (CHD) a 220 kontrolných rodín, matiek, ktoré mali MTHFR 677 CT alebo TT genotyp a NEužívali perikoncepčné doplnky folátov oveľa pravdepodobnejšie, že bude mať dieťa so srdcovými chybami prevodového typu (OR 3,3 a 6.3). 

Významná interakcia gén-doplnok (P = 0,012) zdôraznili potrebu suplementácie s ohľadom na genotyp.

Čínske údaje odzrkadľujú nález.

Štúdia z detskej nemocnice Qilu v Shandongu Univerzita ukázala, že alela T MTHFR C677T zvyšuje pravdepodobnosť CHD 1,8-násobne; Genotypy TT a CT zvyšujú riziko na 3,1-násobok a 2,2-násobok.

Pretože genetická prekážka je bežné, najbezpečnejšou cestou je úplne ho obísť. Magnafolát – čistý, kryštalická forma 6S-5-metyltetrahydrofolátu – bola certifikovaná „prakticky netoxické“ od Šanghajského centra pre kontrolu a prevenciu chorôb. 

Porovnané s kyselinou listovou ponúka tri výhody:

Bezpečnosť: ukazujú toxikologické údaje žiadne pozorovateľné nepriaznivé účinky pri tisícnásobku ľudskej dávky.
Účinnosť: nevyžaduje sa konverzia MTHFR; sérum a folát červených krviniek rýchlo stúpa, čím sa eliminuje „vzal som si to, ale moje telo to ignorovalo“.
Presnosť: funguje bez ohľadu na genotyp MTHFR 677, zníženie rizika spojeného so zlým metabolizmom folátu.

Pre každú ženu, ktorá sa snaží otehotnieť alebo už tehotná, každé rozhodnutie o výžive je milostným listom dieťa, ktoré ešte nestretla. Poznať svoj stav MTHFR a vybrať si to správne folát už nie je voliteľný – je to základná prenatálna starostlivosť. S magnafolátom, matky môžu prekonať bežné genetické variácie a dať svojim deťom náskok, ktorý si zaslúžia.

Pripomienka: Tento článok je určený pre len na vzdelávacie účely a nenahrádza osobnú lekársku pomoc. Pred začatím akéhokoľvek doplnku sa vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.

Poznámka: Príbeh „Emily“ je zložený náčrt založený na bežných klinických scenároch a publikovanom výskume, nie skutočný pacient.

Referencie

1.  van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, a kol. Materská MTHFR 677C>T je rizikovým faktorom pre vrodené srdcové chyby: modifikácia účinku perikoncepčnou suplementáciou folátu. Eur Srdce J. 2006.

2.   Li D, Yu K, Ma Y, a kol. Asociácia medzi Polymorfizmus MTHFR C677T a vrodená srdcová choroba v čínskej populácii. Chin J Verejné zdravie. 2016;32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Biological vlastnosti a použitie folátu a 5-metyltetrahydrofolátu. Čína Potravinové prísady. 2022; (2).