MTHFR (metyléntetrahydrofolát reduktáza) je kľúčovým enzýmom v procese metabolizmu folátu, ktorý môže katalyzovať premenu 5,10-metyléntetrahydrofolátu na5-metyltetrahydrofolát (5-MTHF), ako nepriamy donor metylových skupín, sa potom podieľajú na syntézepurínov a pyrimidínov a metylácia DNA, RNA a proteínov v tele, čím sa udržiavajú normálne hladiny homocysteínu v tele.
MTHFR má genetické polymorfizmy a najpravdepodobnejším miestom mutácie je C677T.
Mutácia MTHFR C677T môže významne znížiť aktivituenzým MTHFRa existujú nasledujúce tri genotypy.
|
genotyp |
Aktivita MTHFR |
Porucha metabolizmu folátov |
|
677CC |
100 % |
Normálne |
|
677CT |
65 % |
Mierne riziko |
|
677TT |
30 % |
Vysoké riziko |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service