MTHFR (metyléntetrahydrofolát reduktáza) je kľúčovým enzýmom v procese metabolizmu folátu, ktorý môže katalyzovať premenu 5,10-metyléntetrahydrofolátu na5-metyltetrahydrofolát (5-MTHF), ako nepriamy donor metylových skupín, sa potom podieľajú na syntézepurínov a pyrimidínov a metylácia DNA, RNA a proteínov v tele, čím sa udržiavajú normálne hladiny homocysteínu v tele.
MTHFR má genetické polymorfizmy a najpravdepodobnejším miestom mutácie je C677T.
Mutácia MTHFR C677T môže významne znížiť aktivituenzým MTHFRa existujú nasledujúce tri genotypy.
genotyp |
Aktivita MTHFR |
Porucha metabolizmu folátov |
677CC |
100 % |
Normálne |
677CT |
65 % |
Mierne riziko |
677TT |
30 % |
Vysoké riziko |