Emily si nikdy nepredstavovala, že „vinník“ Za jej tromi neúspešnými pokusmi IVF a dvom potratom boli v nej skryté Folátové gény.

Päť rokov po tom Diagnostikovaná endometrióza, vyskúšala lieky a laparoskopickú chirurgiu, Ale nikdy nemohla prekonať prekážku tehotenstva.

Až do jej lekára to nebolo odporučil génové testy metabolizmu folátu, ktorý neznámy “c.677c> t Homozygotná mutácia “v správe odhalila odpoveď - táto genetická Variácia narušila jej metabolizmus folátu a zhoršovala jej stav.

Posledné štúdie to zistili pacienti s endometriózou akoEmilysú viac ako dvakrát pravdepodobnejšie, že budú mať genetickú variáciu MTHFR 677 V porovnaní so všeobecnou neplodnou populáciou.

Prehliadaný genetický Kód - skryté spojenie medzi mutáciou MTHFR a endometriózou

Endometrióza, často nazývaná „Neviditeľný vrah žien v reprodukčnom veku“ ovplyvňuje Približne 10% žien na celom svete.

To nielen spôsobuje Dysmenorea a panvová bolesť, ale ticho podkopáva plodnosť.

Nedávna klinická štúdia uverejnené vJournal of Women's Healthjasne odhaľuje silnú súvislosť medzi variáciou génov MTHFR a Problémy s plodnosťou u pacientov s endometriózou.

Vedci analyzovali 1 588 neplodné ženy, vrátane 158 so štádiom II alebo vyššou endometriózou Laparoskopom.

Zistili, že medzi pacienti s endometriózou, ktorí zažili dva alebo viac neúspešných cyklov IVF alebo opakujúce sa potraty, 21,5% malo MTHFR c.677c> t homozygotné Mutácia - viac ako dvojnásobok miery vo všeobecnej neplodnej populácii (10,2%), so štatistickou významnosťou (p <0,01).

Ešte viac, podiel pacientov s génom MTHFR divokého typu (čo umožňuje normálne metabolizmus folátu) klesol zo 17,2% vo všeobecnej neplodnej populácii na iba 8,2% (p <0,001).

Tieto údaje dôrazne naznačujú že poruchy metabolizmu genetického folátu môžu byť skrytým faktorom, ktorý sa zhoršuje Problémy s plodnosťou u pacientov s endometriózou.

Ako metabolizmus folátu Génové mutácie vytvárajú „stenu plodnosti“

Gén MTHFR hrá centrálnu Úloha pri metabolizme folátu. Premieňa folát do jeho biologickej formy, 6S-5-metyltetrahydrofolát (5-mthf), ktorý je nevyhnutný na remetylovanie Homocysteín na metionín.

Keď c.677c> t Vyskytuje sa homozygotná mutácia, enzýmová aktivita MTHFR klesne o 70%, čo vážne narušilo Výroba 5-mthf.

To spúšťa kaskádu Účinky:

·        Porucha metabolizmu listov: Syntetická kyselina listová nemôže byť efektívne prevedené na svoju aktívnu podobu, čo vedie k akumulácii nemetabolizovaných listov Kyselina v tele. To narúša folátové receptory a transportéry, narušuje reguláciu génov a predstavuje dlhodobé zdravotné riziká.

·        Zvýšený oxidačný stres: Abnormálny metabolizmus homocysteínu spôsobuje jeho akumulácia v krvi, vyvolanie oxidačného stresu - kľúčový faktor v patogenéza endometriózy, ktorá ďalej poškodzuje reprodukciu mikroprostredie.

·        Zvýšené riziká plodnosti: Zhoršená metylácia ovplyvňuje syntézu DNA a opravy, zvýšenie rizika zlyhania implantácie a straty tehotenstva, najmä u pacientov s endometriózou.

Bohužiaľ, veľa tradičné ošetrenia sa zameriavajú iba na samotné lézie, s výhľadom na „Neviditeľná bariéra“ variácie génu MTHFR.

Presný prielom: Od genetického testovania po úspešné tehotenstvo

Stále sa obávajú opakovaného Zlyhania IVF alebo skoré potraty?

Nerobte si starosti - aktívny folát má už pomohlo mnohým pacientom s endometriózou s mutáciami MTHFR prekonať výzvy plodnosti.

Krok 1: Genetický skríning
Ženy, ktoré spĺňajú nasledujúce kritériá, sa odporúča podstúpiť testovanie génov MTHFR včas:

·        Dva alebo viac zlyhaných cyklov IVF;

·        Dva alebo viac skorých potratov
(Toto sú tiež typické charakteristiky populácie štúdie.)

Krok 2: Použite právo Folát na obchádzanie metabolických bariér
Priamo doplnok bioaktívnym folát-6s-5-metyltethehydrofolát-ktorý nevyžaduje žiadny metabolizmus a je ľahko absorbované. Folát naturalizácie, ako je magnafolát, je obzvlášť vhodný U žien, ktoré sa pripravujú na tehotenstvo kvôli prakticky netoxickému profilu.

Klinické údaje ukazujú, že medzi 54 pacientov s endometriózou, ktorí dokončili pôrod po liečbe pomocou 6s-5-metyltethehydrofolát, 26 úspešne porodilo-miera úspešnosti 48,1%, bez ďalších komplikácií tehotenstva.

Tak akoEmily, ktorý konečne koncipoval po šiestich mesiacoch cieleného doplnku aktívny listovitý. Čo sa kedysi javilo ako neprekonateľná výzva na plodnosti vyriešené presným zásahom.

Vedecký tip
Suplementácia listových počas tehotenstva nie je "Čím viac, tým lepšie." Odporúčaný denný príjem je 600 - 800 μg. Ak nosíte mutáciu MTHFR, vyhnite sa slepo berú vysoké dávky syntetického Kyselina listová. Namiesto toho sa obráťte na svojho lekára a berte to bioaktívne folát obchádza gény metabolizmu folátu a je priamo absorbovateľné.

(Poznámka: Prípad v tomto Článok je upravený zo skutočných výskumných scenárov. Dodržiavajte lekársku pomoc na diagnostiku a liečbu.)

Odkaz:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fourols L, a kol. T677T metylenetetrahydrofolát reduktázy jednotlivé nukleotidové polymorfizmy Zvýšená prevalencia v podskupine neplodných pacientov s endometriózou.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.