1. Polymorfizmus génu MTHFR C677T vedie k zníženiu aktivity MTHFR, čo spôsobuje zvýšenú hladinu homocysteínu, spôsobuje cytotoxicitu, poškodenie vaskulárnych endotelových buniek, stimuluje proliferáciu buniek hladkého svalstva ciev, ničí zrážanlivosť krvi a fibrinolytický systém v tele, čo vedie k ateroskleróze, zvyšuje riziko kardio-cerebrovaskulárnych ochorení, ako je ischemická choroba srdca, mozgový infarkt.

2. Polymorfizmus génu MTHFR C677T vedie k obštrukcii konverzie homocysteínu na S-adenozín metionín, čo ovplyvňuje syntézu metionínu alebo S-adenozín metionínu a proces metylácie v lymfocytoch. Keďže metylácia DNA ovplyvňuje génovú expresiu, polymorfizmus génu MTHFR C677T môže viesť k chybnému prenosu bunkového rastu alebo karcinogenéze.