Metyléntetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) je enzým, ktorý rozkladá aminokyselinu homocysteín.
Thegén MTHFRže kódy pre tento enzým majú potenciál mutovať, čo môže buď interferovať so schopnosťou enzýmu normálne fungovať, alebo ho úplne inaktivovať.
Ľudia majú dva gény MTHFR, pričom jeden dedia od každého zo svojich rodičov. Mutácie môžu ovplyvniť jeden (heterozygotný) alebo oba (homozygotné) z týchto génov.
Existujú dva bežné typy alebo variantymutácie MTHFR: C677T a A1298C.
Tieto génové mutácie sú pomerne časté. V skutočnosti má v Spojených štátoch približne 25 % ľudí hispánskeho pôvodu a 10 – 15 % ľudí belošského pôvodu dve kópie C677T.
Mutácie môžu viesť k vysokým hladinám homocysteínu v krvi, čo môže prispieť k niekoľkým zdravotným stavom, vrátane:
pôrodné anomálie;
glaukóm;
určité stavy duševného zdravia;
určité typy rakoviny;
Magnafolate®aktívny folát (L-metylfolát)-ktoré môže byť priamo absorbované a využité ľudským telom, vhodné aj pre ľudí s génom MTHFR.